Nov vpogled v gene, ki povzročajo to nevrološko motnjo, bi lahko odprl nove poti za preprečevanje in morda celo odpravljanje simptomov nekaterih vrst avtizma.
Horizon magazin je pred časom poročal o seriji študij, ki so pokazale, da je motnja avtističnega spektra tesno povezana z genetiko. Njihov osnovni izziv je bil najti povezave med številnimi vpletenimi geni in simptomi, saj bi to izboljšalo naše razumevanje bolezni in morda omogočilo tudi zdravljenje.
Motnja avtističnega spektra je zapleteno nevrorazvojno stanje, ki ga intenzivno raziskujejo že od sredine 20. stoletja. Ocenjuje se, da ima avtistično motnjo približno 1 od 100 otrok, predvsem dečkov.
Mutacija gena BCKDK & avtizem
Ugotovili so, da pri otrocih, rojenih z redko gensko mutacijo gena BCKDK, obstaja večja verjetnost razvoja motnje, ki bi brez zdravljenja verjetno povzročile doživljenjski avtizem. Simptomi so lahko intelektualna oviranost, epilepsija in mikrocefalija, pri kateri je otrokova glava manjša od pričakovane.
Zadevni okvarjeni gen moti način, kako lahko možgani predelajo bistvena hranila, znana kot 'aminokisline z razvejano verigo', in ustvarja pogoje za zapozneli nevrološki razvoj.
"To nas je spodbudilo k razmišljanju. Zdaj, ko vemo, kaj povzroča to motnjo nevrorazvoja, smo se začeli spraševati, ali motnjo lahko obrnemo, ko se možgani že razvijejo?" je dejala Gaia Novarino, profesorica nevroznanosti, katere ekipa je leta 2012 odkrila mutacijo BCKDK in njeno povezavo z avtizmom. "Ali lahko zavrtimo čas nazaj? "
Prejemnica prestižnih nagrad
Novarino je ugledna nevroznanstvenica, ki je za svoje delo na področju raziskav avtizma prejela številne nagrade, med drugim red za zasluge Republike Italije.
"Vedno sem se zanimala za genetske motnje in presenetilo me je splošno nerazumevanje pediatričnih in nevrorazvojnih motenj," je povedala. "O teh boleznih vemo premalo."
Ker avtizem oblikuje razvijajoče se možgane že dolgo pred rojstvom, mnogi domnevajo, da je nepopravljiv - vseživljenjsko stanje, ki ga je v najboljšem primeru mogoče obvladovati s psihološko podporo v kombinaciji z govorno in fizično terapijo.
Nekateri se zdravljenju raje odpovedo, ker menijo, da avtizma ni treba zdraviti, saj ga obravnavajo kot sestavni del osebnosti.
"Vsi ne želijo, da se njihov ali otrokov avtizem zdravi," je dejal Novarino. "Če simptomi niso hudi, lahko oseba živi s to boleznijo z minimalno podporo in lahko začne avtizem dojemati kot bistveni del sebe."
Pa vendar, znanstveniki se na podlagi novejših raziskav resno sprašujejo, ali je mogoče nekatere oblike avtistične motnje v celoti ali vsaj delno zdraviti.
Preskusi na miših
Novarinova ekipa, ki deluje na Inštitutu za znanost in tehnologijo v Avstriji (ISTA) blizu Dunaja, je v okviru petletnega evropskega raziskovalnega projekta REVERSEAUTISM, ki se je končal septembra 2022, odgovore iskala na miših.
Raziskovalci, ki so jih podprla sredstva EU, so genetsko ustvarili miši, ki niso sposobne pravilno predelati esencialnih aminokislin, podobno kot otroci z genetsko mutacijo BCKDK.
Aminokisline so beljakovinski gradniki, potrebni za življenjsko pomembne reakcije v živčnih celicah in med njimi. Telo ne more samo proizvesti aminokislin, temveč jih mora najti v živilih, kot so meso, ribe, žita in oreščki.
Ekipa je ugotovila, da so se pri glodavcih s to mutacijo po rojstvu pojavile motorične in socialne težave.
"Te miši imajo vedenjske težave," je dejal Novarino. "Prav tako se gibljejo na nenavaden način in imajo težave s koordinacijo."
Pri raziskavi REVERSEAUTIZEM so nato naredili še korak naprej in preverili, ali je mogoče z vbrizgavanjem manjkajočih aminokislin neposredno v možgane prizadetih miši odpraviti njihove simptome, podobne avtizmu.
"Odgovor je bil pritrdilen," je dejal Novarino. "Vsi simptomi niso izginili, vendar so se pri miših, ki so prejele injekcije, občutno izboljšali socialno vedenje in koordinacija. Z drugimi besedami, nekateri znaki motnje so se spremenili."
Študija 21 dojenčkov
Ugotovitve raziskave REVERSEAUTISM so tako pritegnile doktorico Angeles García-Cazorla, vodjo oddelka za presnovne bolezni v bolnišnici Sant Joan de Déu v Barceloni, da se je odločila preučiti, ali se pri otrocih s pomanjkanjem BCKDK simptomi izboljšajo, če jemljejo manjkajoče aminokisline (levcin, valin in izolevcin) kot prehransko dopolnilo v povezavi z visokobeljakovinsko prehrano.
Študija je temeljila na 21 malih bolnikih, starih od osem do 16 mesecev, ki so jih rekrutirali iz centrov po vsem svetu. Rezultati pa so bili zelo obetavni.
"Na splošno se je stanje vseh bolnikov izboljšalo, zlasti glede rasti glave, kar pomeni, da je prišlo do razmnoževanja nevronov," je dejal García-Cazorla. "Izboljšala se je tudi njihova motorična funkcija. Dojenčki, ki niso znali hoditi, so zdaj lahko hodili, dojenčki, ki niso znali govoriti, pa so razvili nekaj osnovnega jezika."
Čim prej, tem bolje
Čim prej se je zdravljenje začelo, tem boljši so bili rezultati.
"Pri treh otrocih, ki so se začeli zdraviti pred drugim letom starosti, je bil razvoj veliko boljši, pri otroku, ki se je začel zdraviti pri osmih mesecih, pa je bil razvoj najboljši - do tretjega leta starosti je imel normalen razvoj možganov brez znakov avtizma," je dejal García-Cazorla.
Študija je bila izvedena v okviru zdravstvene zveze, ki jo je sprožila EU in se imenuje Evropska referenčna mreža za redke dedne presnovne motnje (MetabERN), ki jo vodijo bolniki in strokovnjaki.
Če bodo prihodnje študije, ki bodo vključevale večjo skupino dojenčkov s pomanjkanjem BCKDK, potrdile rezultate raziskave MetabERN, García-Cazorla in Novarino upata, da se bodo nacionalne zdravstvene politike spremenile tako, da bodo vsi dojenčki ob rojstvu obvezno testirani na pomanjkanje BCKDK.
To bi bil del testa 'vboda v peto' za novorojenčke, s katerim se preverja do 25 redkih, a resnih zdravstvenih stanj.
"Eden od izzivov na področju avtizma je, da je diagnoza običajno postavljena precej pozno - redko pred tretjim ali četrtim letom starosti - in takrat ga je težko zdraviti," je dejal Novarino. "Naše delo kaže, da lahko zgodnje dodajanje prehranskih dopolnil resnično spremeni življenje ljudi."
S svojo ekipo nadaljuje to smer raziskav v okviru evropskega projekta SecretAutism, ki se je začel decembra 2022 in bo trajal do novembra 2027. Za gojenje možganskega tkiva v laboratoriju z uporabo človeških matičnih celic so prejeli sredstva EU.
Raziskovalci upajo, da bodo s preučevanjem teh 'organoidov' pridobili dodaten vpogled v to, kaj točno v telesu počnejo številni različni geni, povezani z avtizmom, v katerih fazah se razvijejo težave in kako ta proces prekiniti.
"Tega se lotevamo z več zornih kotov in poskušamo razumeti, kako lahko še drugače zdravimo bolnike z avtističnimi motnjami," je dejal Novarino. "Gre za zelo zapletene raziskave, vendar nas to ne bo odvrnilo od njih."
Raziskavo je financirala EU prek Evropskega raziskovalnega sveta (ERC).
Preberite si tudi:
- Kaj je avtizem, sindrom 'umikajočih se' otrok
- Zakaj je zavajajoče oglaševanje pri osebah z avtizmom neuspešno
- Kaj je vzrok za "ADHD" pri otrocih? (odgovarja Aleš Ernst)
Novo na Metroplay: "Vsak od nas kdaj pogleda oglase, tudi sam jih. Vedno sem zgrožen nad cenami" | Simon Maljevac